新生児マス・スクリーニングで血中フェニルアラニン値が高く、フェニルケトン尿症・高フェニルアラニン血症が疑われる症例には、さらにBH4欠乏症の鑑別が必要です。その結果により、低フェニルアラニン食による食事療法か、BH4欠乏症のための薬物療法かを選択します。
鑑別診断に必要なBH4製剤（塩酸サプロプテリン）は申請書に必要事項を記載の上、BH4欠乏症（異型高フェニルアラニン血症）審査委員会（biopten.med@nihon-u.ac.jp）までお申し込み下さい。
※ご不明点や詳細等につきましては当審査委員会（biopten.med@nihon-u.ac.jp）までお問い合わせ下さい。

【申請書のダウンロード】

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※ダウンロードできない方は、biopten.med@nihon-u.ac.jpまでメールでご連絡ください。
BH4欠乏症（異型高フェニルアラニン血症）審査委員会
（事務局：日本大学病院小児科内）