教育体制

研修期間

日本大学病院で3ヶ月間

指導医

石毛美夏、小川えりか

研修期間中に学ぶ事（手技も含む）

01先天代謝異常症の病歴、家族歴聴取及び基本的な診察手技（体格の評価、頭髪、特異的顔貌、皮膚の性状、肝脾腫、発達評価など）

02血中・尿中アミノ酸分析、アシルカルニチン分析（タンデムマス）、尿中有機酸分析、血液ガス分析、アニオンギャップ、血糖、乳酸・ピルビン酸、アンモニア、血・尿ケトン体、の各検査と解釈

03先天代謝異常症の診断に必要な負荷テストの適応や危険性を理解し、安全に検査を実施し、結果を解釈できる

04アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、高メチオニン血症など）、尿素サイクル異常症（OTC欠損症など）、糖質代謝異常症（ガラクトース血症など）、有機酸代謝異常症（プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症など）、脂肪酸酸化異常症（MCAD, VLCADなど）、糖原病、ライソソーム病（ムコ多糖症、Fabry病、シアリドーシスなど）、BH4欠損症、Wilson病、ミトコンドリア病などさまざまな先天代謝異常症の機序の理解、診断および治療･管理について学ぶ

05先天代謝異常症等マススクリーニングの対象疾患、検査原理とその結果の解釈、要精密検査対象者の診断を行う

06先天代謝異常症等マススクリーニングで発見された患者の疾患・重症度・年齢にあわせた薬物治療、栄養指導、生活管理指導を行う

07タンデムマス・スクリーニングの対象疾患、検査原理とその結果の解釈、要精密検査対象者の診断を行う

08タンデムマス・スクリーニングで発見された患者の疾患・重症度・年齢にあわせた薬物治療、栄養指導、生活管理指導を行う

09各種先天代謝異常症に用いられる治療ミルクを理解し、適切に使用できる

10先天代謝異常症の疾患別Sick dayの対応を理解し、適切な検査や治療ができる

11一般診療（特に救急外来）のなかで先天代謝異常症を疑い、検査や採取検体の選択、必要な検体の保存方法がわかり、スクリーニングできる

12酵素活性測定、遺伝学的検査などの原理が理解でき、その適応の判断や結果の解釈ができる

13各種先天代謝異常症の遺伝形式を理解し、遺伝相談の基本を説明できる

1414. 家族（特に母親）への心理的側面を理解し、家族への指導ができる

その他

先天代謝疾患は個々の疾患は非常にまれなものが多いですが、救急外来でもしばしば遭遇することがあり、全体としての頻度は決して少なくありません。また、日常診療では先天代謝異常症が鑑別疾患に挙がり検査を行って否定することをしばしば経験します。当院は全国でも有数の先天代謝異常症の患者を診療している病院であり、机上論だけではなく、実際の患者さんや疑いのある患者さんを診察治療し、患者本人やご家族との交流を通して、幅広く学んでいくことができます。